渐冻人世界渐冻人日_渐冻症会遗传吗_

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6/21  2019

今日夏至

还记得“冰桶挑战”吗?

几年前,渐冻人5大早期症状因为这个活动,很多人了解到“渐冻人”群体——他们患有“肌萎缩侧索硬化”,俗称“渐冻人症”,也即ALS。

去年3月,物理学家霍金也正因此病而去世。

今天是第19个“世界渐冻人日”,希望通过这篇文章能让大家对ALS疾病有些渐冻人5大早期症状认识及了解早期防治。

什么是渐冻症

渐冻症又称肌萎缩性侧索硬化症(ALS) ,是成人运动神经元病中最常见的形式,ALS以进行性上下运动神经元损伤为主。

本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累,出现广泛的肌萎缩,肌束震颤,同时存在锥体束征。

渐冻人5大早期症状冻人在临床上症状大致可分为二型:

一种是以四肢侵犯开始,首先是四肢肌肉某处开始萎缩无力,然后向他处蔓延,最后才产生呼吸衰竭;

第二种是以延髓肌肉麻痹开始。在四肢动作良好之时就出现吞咽、讲话困难现象很快地进展成呼吸衰竭。

渐冻人5大早期症状冻症的症状

渐冻症常见的症状有:

1)40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

2)以上肢周围性瘫痪,下肢中枢性瘫痪,上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

3)球麻痹症状,后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难,饮水呛咳等。

4)渐冻人5大早期症状多无感觉障碍。

除球麻痹外,可有舌肌萎缩,舌肌纤颤,强哭强笑,情绪不稳等。

上肢多见远端为主的肌肉萎缩,以大小鱼际肌、骨间肌为著,同时伴有肌束颤动,感觉正常。

双下肢呈痉挛性瘫痪,肌张力增高,腱反射亢进,双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出渐冻人5大早期症状现呼吸困难。

渐冻症能治好吗

渐冻症病程持续进展,最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡;本病生存期短者数月,长者10余年,平均3-5年。

得了渐冻症一定要尽早地做出诊断和鉴别诊断,尽早地给予神经保护和支持治疗,如力如太及其他药物,坚持定期随访。

“渐冻症”渐冻人5大早期症状患者被称为清醒的“植物人”,世界卫生组织将其与癌症和艾滋病等并称为五大绝症。

“渐冻症”患者通常存活2年至5年,最终因呼吸衰竭而死,目前尚无根治方法。

渐冻症会遗传吗

5%-10%的患者有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ,成年型渐冻人5大早期症状属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传,临床上与散发病例难以区别。

目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关,突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35。

渐冻人5大早期症状这些基因突变患者仅占FALS的20%,其他ALS基因尚待确定。

肌肉跳是渐冻症前兆吗

其实,渐冻人症是罕见病,在绝大多数情况下,他们的身体并没有大问题。

渐冻症引起的肌肉跳,有它的特点:往往伴随着肌萎缩、肌无力。

所谓肌无力,不止是手脚没力,更表现为动作不灵活,比如,渐冻人5大早期症状没法正常写字、系鞋带了,或站不稳、容易摔倒等。

临床怀疑渐冻人症,通常需要做以下检查进行确诊或者排除一些类似疾病:

1)神经电肌电图检查,是最主要辅助诊断手段。

2)血液学检查,包括肿瘤标志物、风湿免疫、肌酶、甲状腺激素等。 

3)头和颈核磁共振成像(MRI)检查,多根据患者临床表现进行选择。

一般来说,医生经过查体后,高度怀疑是渐冻人症,才会要求就诊者进行该检查。

编辑:康老妹

首图:设计狮

内容:vodjk.com

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