渐冻人能治好吗渐冻人生——财新封面

渐冻人5大早期症状财小新本期封面报道共三篇文章,本文推荐第二篇:渐冻人生。其余两篇分别为,救治罕见病、民间公益探路。记者:周天实习记者:邵希她是一个爱美的姑娘,但渐冻症从小就侵蚀了她的容颜。8月22日,正当为被简称为ALS的一种渐冻症宣传和筹款而发起的渐冻人5大早期症状冰桶挑战通过互联网热闹非凡地传播,24岁的四川大竹县女孩汪必丹和年迈的奶奶却流落在北京街头。“我和奶奶被房东从地下室赶出来了,现在不知道该去哪里。”8月22日早上,汪必丹拨通了财新记者的电话来求助。因为干瘦的病躯被房东认为“吓人”,渐冻人5大早期症状她和家人刚到北京就失去了仅有的立锥之地。汪必丹并没有心情参与这场特意为她所属群体而发起的冰桶挑战。她三岁患坏血症,五岁肌肉萎缩,17岁被诊断为进行性肌萎缩,短短一生中有20多年生活在病痛折磨中。在70多岁的奶奶搀扶下,汪必丹走渐冻人5大早期症状进了约好的会面地点,北京红桥市场的一家快餐店。她穿着一身白底印花裙,身高一米四左右,四肢如同柴火棍一般,枯瘦的面颊衬得双眼硕大。因为常年患病、肌肉僵硬,汪必丹平日浑身无力,经常摔倒就站不起来。“坐下”这件小事对她来说并不轻松,渐冻人5大早期症状也需要奶奶帮助。采访全程,她始终用双手拽着桌子边缘,一松手,整个身体就会不受控制地向后倒去。渐冻症有多种类型,其中名为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)的才是冰桶挑战最初所指的最典型一类,属运动神经元损害疾病,中国发病率约为十万分之二至三,渐冻人5大早期症状患者群体保守估计约为20万人。所谓“渐冻症”,普遍被认为属于罕见病的一种。尽管发病率概率极低,但每个人都存在一定患病风险。全世界确认的罕见病近7000种,其中80%为遗传疾病,约50%罕见病在出生时或儿童期发病,约占人类疾病种类的10%。按此比例,像渐冻人5大早期症状汪必丹这样的各类罕见病患者,中国估计超过1000万。渐冻人5大早期症状汪必丹所患的渐冻症,还并非ALS。中国权威的渐冻症研究者和执业者,北京大学第三医院神经内科主任樊东升告诉财新记者,运动神经元病(MND)主要包括ALS、进行性肌萎缩症(PMA)、进行性延髓麻痹(PBP)和原发性侧索硬化(PLS),一共四种。PMA、PBP渐冻人5大早期症状的病人随着病情的进展,绝大多数最终也会衍变为ALS,此类被视为ALS的亚型。而这些较为恶性的运动神经元病也可被包含在医学上更广义的运动神经元疾病谱系当中,其中还包括肌肉萎缩症状发展较为缓慢的平山病、肯尼迪症等更多类型。汪必丹所患疾病属于运动神经元疾病谱系当中的一种:脊髓性肌萎缩症。不过,和其他罕见病患者一样,无论是属于渐冻症谱系当中的哪一个类型,对疾病的无知和恐惧、现有医学研究的局限、社会保障的匮乏,都常常令患者陷入生活的困境。渐冻人5大早期症状困顿自从患病后,汪必丹就没有上过一天学。但她讲一口还算标准的普通话,识字、拼音、普通话都是跟着收音机、电视学的。家里也给她筹钱看病,但多年都找乡下的医生诊治,只知道是肌肉萎缩,吃一些中药,身体状况并无起色。汪必丹全家曾有六口人,渐冻人5大早期症状父母后来双双远去深圳宝安松岗打工,大竹县家中还有爷爷奶奶和弟弟。一家人种六亩地、养猪牛,一年收入近万元。但是汪必丹每月的医药费支出将近2000元,常年入不敷出。汪必丹说,家里一直申请低保,一直办不下来。2007年,汪必丹17岁。中秋之后,家里渐冻人5大早期症状卖粮食挣了一些钱。汪必丹缠着奶奶曾凡玉为自己买了一部手机,花了600元。这个家庭少见这样的“奢侈品”。“我当时就特别特别特别想要一部手机!”汪必丹不好意思地笑着说。新手机成了汪必丹的救命稻草。一年前她偶然在达州广播台听到一则新闻,渐冻人5大早期症状说市民可以用短信向八位市领导反映问题,那则新闻还公布了这八位市领导的手机号码。她于是悄悄记了下来。因为记不清每个领导具体的分工,汪必丹给八个号码分别发了短信请求帮助,“短信费都花了好几元”。第二天,村干部来到汪必丹家里,告诉她,渐冻人5大早期症状以后不要随便乱发短信,先到大医院看病,钱不够再一起想办法。这一次大竹县残联提供了500元的慰问金,村干部也终于答应为汪家办理低保。但这些钱还是不够治病。2007年国庆之后,怀揣着县残联提供的500元,乘长途汽车经30多小时的颠簸,汪必丹渐冻人5大早期症状来到了父母打工的深圳宝安松岗。她尝试着向宝安电视台、深圳晶报等媒体求助。宝安电视台的记者为汪必丹联系了深圳同仁妇科医院,医院全体职工为汪必丹捐款3000元,并为她免费治疗。住院一周,做了血糖、脑电图等70余项检查,似乎没有较大问题。渐冻人5大早期症状由于医院没有检测肌肉萎缩的设备,汪必丹被转到深圳南山医院进行肌电图检查,诊断为进行性肌萎缩。离开医院,汪必丹的母亲带她到松岗附近一家私人诊所看病,中医黄炳华为她免费治疗了一个月。尽管求医路上始终有好心人相助,但父母渐冻人5大早期症状感情恶化并最终离婚,这终结了汪必丹在深圳的治疗。2008年春节之后,汪必丹的父亲离家,不知所终。母亲托人将汪必丹送回达州,临行前,母亲告诉她,一直以为她小时候就会死掉,没钱治疗就慢慢拖死,早已经放弃了她。回到达州后,家里面的低保终于办了下来,渐冻人5大早期症状低保对象是姐弟俩和父母四个人,每人每月50元。然而,深圳之别,汪必丹和父母彻底失去了联系。很久之后,她听村里人说,母亲回来过一次,迁走了户口,和别人再婚了。2012年,汪必丹的爷爷摘除了右眼球,左眼患白内障。弟弟在达州广播电视大学学汽修,渐冻人5大早期症状但因为欠学校1万元学费,还拿不到毕业证,只能先到广东惠州打工挣钱。老家只剩下年迈有病的祖孙三人。汪必丹的遭遇并不是个案。43岁的李红松,原是四川凉山州第一人民医院口腔科医生,在当地有着体面的工作和美满的家庭。四年前,被诊断为ALS后,渐冻人5大早期症状妻子弃他而去。为了支付巨额药费,李红松带病工作,随着身体运动能力逐渐丧失,一度每日由60多岁的老母亲背着上下班。求治无论是汪必丹,还是李红松,他们都还在等待治愈疾病的那一天到来。2013年10月,汪必丹向达州广播电台咨询,以她的家庭情况,渐冻人5大早期症状爷爷奶奶能否申请低保。虽然得到的答复是70岁以上老人不能享有低保,但这次致电为她带来当地的社会关注。达州市的出租车司机收听广播后,决定为她进行一次爱心募捐,一共募集了4700余元。经过报道,达城西外龙泉社区的阳光门诊部渐冻人5大早期症状决定为她免费治疗,一个多月治疗后建议她转到大医院。2014年4月,大竹县政府、县残联向汪必丹捐款4000余元。5月,汪必丹带着这笔钱来到成都华西医院治疗,病历单上的诊断写着:“先天性肌病(待诊)、2型糖尿病、高脂血症、脂肪肝和肝功能损害。”汪必丹说,华西医渐冻人5大早期症状院告诉她肌肉活检和基因检测或许可以得出病因,但无法进行治疗。前者花费2000元,风险较大,后者花费7000元,太贵。汪必丹放弃了继续检查。汪必丹告诉财新记者,之所以和奶奶来到北京,是想“凭自己的能力到路边唱歌卖艺”挣些钱,找机会治病,毕竟“全国渐冻人5大早期症状最好的医院在北京”。其实,据多年研究运动神经元疾病的樊东升介绍,运动神经元疾病大谱系当中的一些渐冻症是可以被治好的,但由于对疾病缺乏了解,有的病人就“被耽误了”。属于广义运动神经元疾病范畴的平山病和肯尼迪病常常被诊断为ALS,渐冻人5大早期症状在医学上也是随着研究的深入和细化才逐渐被分离出来。樊东升解释,不同的亚型疾病指征差别很大。他透露,不久前接诊的一位患者在地方医院被诊断为ALS已有三年,运动能力损伤严重。他诊断后发现是属于其他亚型的被学者称为多灶性运动渐冻人5大早期症状神经病的疾病,住院对症治疗几天后就有显著恢复。而像这样的病例不止一个。更常见的是基层医院的误诊。中国目前可以较好地诊断和治疗ALS的医院屈指可数。因为这些疾病少见,早期误诊率可高达40%之多。樊东升介绍,不少患者被误作颈椎病,甚至渐冻人5大早期症状进行了相应手术,因而延误病情。而目前用以诊断ALS等运动神经元疾病的最可靠办法是肌电图,但基层医院往往缺乏有关训练和经验,诊断准确率很低,早诊早治很难实现。目前学界对ALS的研究还有许多空白之处,尤其是病因至今不明。ALS是一种神经系渐冻人5大早期症状统退行性疾病,老年痴呆症(AD)和帕金森症(PD)同属于此范畴,共同特征都是神经细胞不明原因丢失,如PD主要是中脑的多巴胺神经细胞丢失,而运动神经元病是大脑和脊髓的运动神经细胞不明原因地逐渐减少,由此,患者的运动能力逐渐丧失,而肌肉也渐冻人5大早期症状因此失去营养支持,逐渐萎缩。糟糕的是,每当患者开始出现类似颈椎病的早期症状如手不灵活、肉跳、肌肉萎缩的时候,运动神经元的丢失往往已经过半了。“治疗ALS的关键是尽早干预,才能越早延缓疾病,因为剩余的神经元越多,保护的基数越大,延缓渐冻人5大早期症状疾病进展就越有基础。”樊东升说。上世纪90年代,一种由法国药企研发、名为力如太的药品被应用于治疗ALS,这也是至今以来惟一被证明临床有效的药品。谷氨酸是哺乳动物脑中主要的兴奋性神经递质,过多的谷氨酸聚集在突触间隙会产生毒性,破坏神经元。渐冻人5大早期症状力如太的原理是通过减轻谷氨酸的兴奋性神经毒性作用来保护神经元免遭损害。樊东升介绍,目前有循证医学证据支持的主要治疗手段是早期服用力如太药物治疗,同时以无创呼吸机支持治疗。力如太为进口药,每盒四五千元,可服用一个月,渐冻人5大早期症状一年的药费达到五六万元。即便如此,力如太也只是让神经元丢失的过程放慢,延缓病情来延续生命,但无法从根本上治愈此病。樊东升还表示,国内的仿制药价格虽然较低,但效果尚需进一步的临床对比研究加以证实。吃药,使用呼吸机,再渐冻人5大早期症状加上为了保证患者的营养和进食进行胃造瘘定期更换造瘘管,每年总费用动辄超过十几万元。运动神经元病与癌症、艾滋病、败血症和类风湿一同被世卫组织列为世界五大疑难杂症,目前均无法治愈。“ALS的病因目前仍不清楚”,樊东升称,有一个公认的说法叫“GTE”:“G”代表基因,有10%渐冻人5大早期症状左右的患者和家族遗传基因有关,但这并不意味着携带了某种基因就一定会得ALS;“T”代表时间,神经损伤需要一定的时间积累而从量变达到质变,活得足够长的话,可能就会发病,现在老龄化加速,发病的人会更多;“E”代表环境,比如渐冻人5大早期症状剧烈运动的职业与该病会有一定相关性,如一些运动员和军人容易患此病,还有电厂工人和过多食用味精也是比较突出的危险因素。“GTE”三者是相互作用的。樊东升判断,汪必丹的病虽不是ALS,但在广义上也属于运动神经元疾病,最大可能是SMA,即脊髓性肌萎缩症,渐冻人5大早期症状亦是一种罕见病。神经元同样都受损,PMA是散发的,通常成年后发病,而SMA是遗传病,发病较早,并且SMA还没有开发出药物,幸运的是病情恶化较慢。而ALS则发病于中年,高峰是在50岁,病情迅速恶化,死亡率高。三年内死亡率超过50%,大概90%的病人活不过五年。著渐冻人5大早期症状名物理学家霍金即罹患ALS,不过因为他身份特殊,治疗条件优越,所以健康状况维持得很好,生命得以延长。但大部分病人都没有霍金那么幸运。据协和医院神经内科主任崔丽英提供的数据,她调查了中国十家医院,461名患者发现,服用过力如太的患者91例,仅占23.4%,渐冻人5大早期症状而美国和中国台湾地区的调查显示患者用药比例高达90%以上。中国ALS病人的治疗现状不容乐观。而汪必丹,虽然不是ALS,但治疗同样因为缺钱而陷入停滞。目前,中国还缺乏全国ALS病例统计,ALS在欧美的发病率在十万分之二至十万分之三,如果参考欧渐冻人5大早期症状美的数据来估算,中国全国约有20万名ALS患者。但据樊东升观察,中国患者发病后存活期较长,平均中位数是6.5年,因此数量可能会更多,甚至会达到三四十万,“而这几十万人中,能得到良好治疗的,少之又少”。救济来北京的街头唱歌赚钱治疗,几乎是汪必丹渐冻人5大早期症状最后的愿望。2014年8月19日,汪必丹和奶奶曾凡玉搭乘火车抵达北京,没有一家招待所、旅馆愿意接收她们,汪必丹骨瘦如柴的形象足以让店家感到恐惧。北京的第一夜,在几乎流落街头时,巡逻的警察让她们先睡在空置的巡逻警车上。20日,一位好心出租车渐冻人5大早期症状师傅帮她们找到一间每月450元的地下室,暂时安顿下来。次日,房东认为她样子吓人,担心出事,于是将她和奶奶赶出地下室的房间。财新网“被渐冻症改变的人生”刊出后,众多好心人再次向汪必丹伸出援手,捐助资金。24日,汪必丹和奶奶在财新网安排的渐冻人5大早期症状临时住处得以栖身,财新网还通过众筹平台为汪必丹募集了数万元。8月25日,中科政和中西医结合医院将她接到医院进行简单治疗,但进一步的基因检测仍需联系更权威的医院和专家。有了人们的帮助,汪必丹或许算得上幸运。但社会爱心人士的渐冻人5大早期症状力量终归有限且不持续,汪必丹的治疗费用仍无法享受医保报销,而包括ALS在内的绝大多数罕见病的处境亦是如此。“大多数患者状况都不太好。”樊东升说,多数患者患病后“前两年还能来看一看,到后面就来不了了”。他认为:“目前中国的医保和绝大部渐冻人5大早期症状分商业保险没有覆盖ALS,庞大的治疗开支全部由患者及其家庭来自行承担”,再加上ALS常常中年发病,患者多是家庭的“顶梁柱”,“这种打击是灾难性的”。求医之路还在继续。而需要帮助的不仅仅只是汪必丹一人。樊东升指出,如果将全国所有ALS患者的治疗费渐冻人5大早期症状用全包下来,费用也不是很大,但罕见病有上千种,治疗费用每年上百万的亦不在少数,政府不可能全部包下来,很难开这个口子。接近人社部的一位学者也曾对财新记者表示,当前中国医保筹资水平较低,支付压力普遍较大,再加上中国罕见病绝渐冻人5大早期症状对数量较大,短期之内纳入医保恐怕不现实。相比中国,美国、欧盟、韩国以及中国台湾、香港等国家和地区,都通过政府的医疗保险计划或广泛覆盖的商业保险分担病人家庭的支付压力。例如美国从立法上做出规定,任何商业保险公司不能拒绝罕渐冻人5大早期症状见病患者的投保,罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费,就可以使用任何药物,所有费用由保险公司承担。中国台湾地区则对罕见病人使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用,施行全额报销。在日本,罕见病人会得到直接的政府补助,收入越低,渐冻人5大早期症状得到的补助越多,没有经济收入的患者由政府全包。面对中国的国情,樊东升对财新记者分析,罕见病救助应该建立一种三方机制,政府、家庭、社会各自都要负担一部分开支。“我最实际的建议是,医保负担一部分,承担比例可以定在渐冻人5大早期症状百分之五六十。”清华大学卫生法研究中心的教授王晨光则认为,究竟哪种罕见病可以进医保,医保承担多少开销,更需要社会的共识,需要具体的测算和公共的评估,需要病友组织、学界向有关部门提出可行的建议。而在科研环节,用于罕见病的经渐冻人5大早期症状费也是捉襟见肘。樊东升介绍,其所在的北医三院神经内科主要有两个研究方向,一个是ALS,一个是脑血管病。因为脑血管病是常见的大病,财政投入更大,经费更容易获得。“今年拿了四个课题,都是脑血管病方向的,将近千万元,而ALS大概是获得300万元经费,渐冻人5大早期症状已经很难得了,在全国是最多的。”有学者统计,从1999年到2007年以来,中国国家自然科学基金共资助32种罕见病366个项目,近9000万元,但资助力度仅为美国十分之一。而在列入国家自然科学基金支持目录的43种罕见病中,还有一半没有任何研究经费的支持,相比而言,ALS渐冻人5大早期症状算是其中的幸运儿。针对罕见病的研究和救治的制度建设,目前仍是一片空白。樊东升痛陈,行医多年,最大的难处就是ALS仍处于一种“政府不管,社会不成熟”的状态,这让患者和家庭陷入巨大的困境之中,医生束手无策。他希望近期的冰桶挑战可以渐冻人5大早期症状唤起政府和全社会的重视。对此,不少公益界也表示,让更多的人了解罕见病,才有可能一起推动政策的变革。但在制度调整之前,罕见病人们所能做的只有等待。正如财新记者采访结束后所见的一幕,汪必丹的奶奶搀扶着她离去。70多岁的老人背着一个黑色双肩包,右肩挂着新买的用来卖艺治病的音响,左手扶着汪必丹。她们站在人来人往的车站,等待着下一班公交,面对着前景不明的未来。■

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